​.

• الفحوصات الوراثية التشخيصية تسمى بذلك لأن دقة نتائجها تصل إلى ما يقارب 99% بإذن الله ويتم تشخيص الجنين بناء على نتيجة هذه الفحوصات.

• تم الموافقة وعمل هذه الفحوصات منذ الثمانينات الميلادية ويتم مناقشة مناسبة هذا الفحص للنساء اللاتي لديهن احتمالية أكثر لإنجاب طفل مصاب بمرض وراثي، أو النساء اللاتي أعمارهن 35 سنة فما فوق.

• تقنيات الفحوصات الوراثية التي يتم اجراؤها لكل فحص تختلف بحسب المسبب الوراثي إما طفرة مرضية، أو اختلال كروموسومي أو غيره، وكذلك بحسب العينة المتوفرة.

• الفحوصات الوراثية التي من الممكن عملها على أي من الطرق المذكورة سابقاً

• تنقسم إلى أنواع بحسب نوع وطريقة أخذ العينة:

  • فحص عينة من السائل الأمنيوسي (amniocentesis):

    • السائل الأمنيوسي هو السائل المحيط بالجنين في الرحم، ويحتوي على خلايا تخرج من الجنين مثل خلايا الجلد وغيرها.

    • يتم عمل الفحص في الأسبوع الرابع عشر إلى السادس عشر

    • طريقة اخذ العينة بواسطة إبرة دقيقة يتم غرزها في بطن الام الحامل بمساعدة الأشعة الصوتية وتخدير موضعي إن لزم الأمر.

    • تتميز عينة السائل الأمنيوسي بإنه يتم عمل بعض الفحوصات الأخرى مثل فحص نسبة الألفا فيتو بروتين للكشف عن بعض تشوهات الجهاز العصبي مثل الصلب المشقوق، وكذلك فحص بعض الأنزيمات الموجودة في السائل الأمنيوسي

    • احتمالية حدوث إجهاض في فحص عينة من السائل الأمنيوسي لا تتجاوز 0.5%

  • فحص عينة من خزعة المشيمة (Chorionic Villus Sampling):

    • خزعة المشيمة يتم أخذها من خلايا خاصة وهو جزء من المشيمة ملتصق بجدار الرحم حيث إن المشيمة هي الجزء الذي يربط الجنين بالأم ويمده بالغذاء والأكسجين.

    •  يتم عمل الفحص في الأسبوع العاشر إلى الثالث عشر

    • طرق أخذ العينة:

      • الأولى: بواسطة إبرة دقيقة يتم غرزها في بطن الام الحامل بمساعدة الأشعة الصوتية وتخدير موضعي إن لزم الأمر.

      • الثانية: طريق وضع أنبوب مرن عبر المهبل إلى أن تصل إلى المشيمة ومن ثم اخذ العينة منها.

    • احتمالية حدوث إجهاض في فحص عينة من السائل الأمنيوسي لا تتجاوز 1%

    • هذه التقنية ربما تظهر بعض الخلايا المختلفة عن خلايا الجنين وذلك بسبب ارتباط المشيمة بجدار رحم الأم، أو بسبب اختلاف في كروموسومات خلايا المشيمة وبالتالي قد يُنصح بعمل فحص السائل الأمنيوسي أو فحص عينة من دم الجنين الموجود في الحبل السري.

  • فحص عينة من دم الجنين الموجود في الحبل السري (Cordocentesis):

    • يتم عمل الفحص في الأسبوع العشرون من الحمل

    • طريقة أخذ العينة مشابهه لطريقة أخذ عينة السائل الأمنيوسي

    • تمكن أهمية عمل هذا الفحص في بعض الأمراض

  • الفحص الوراثي قبل الغرز (Preimplantation Genetic Diagnosis):

    • هو فحص البويضة الملقحة في المختبر قبل الغرز في رحم الام، كخطوة إضافية في تقنية طفل الأنابيب.

    • خطوات الفحص:

      • تنشيط المبيض بمساعدة بعض الأدوية الهرمونية لإنتاج أكبر عدد من البويضات، ويتم جمع على الأقل ثلاث بويضات، وتختلف نسبة النجاح باختلاف عدد البويضات.

      • أخذ البويضات من الأم عادة بعد 32-36 ساعة من أخذ الأدوية الهرمونية بواسطة الأشعة الصوتية المهبلية.

      • حقن مجهري للحيوان المنوي من الأب لبويضات الأم في المختبر ثم وضعها في أنابيب خاصة لتقوم البويضة الملقحة بالانقسام حتى تصل إلى ثمانية خلايا في اليوم الثالث بعد التلقيح.

      • أخذ خلية واحدة من البويضة الملقحة ليتم فحصها بتقنيات الفحص الوراثي المناسبة لكل حالة.

      • أخذ مثبتات للحمل ومراقبة الأم لمعرفة إن تم حدوث حمل أم لا.