تنقسم الفحوصات التي تعملها الأم الحامل الى قسمين بحسب نتيجة الفحص:

• فحوصات مسحية (ليست تشخيصية): وتعمل نتائج هذا النوع من الفحوصات على إخبارك "باحتمالية" إصابة الحمل بمرض وراثي.

  • فحص الوراثي الذي يتم عمله على الوالدين لمعرفة ما إذا كانا حاملين لطفرة مرضية متنحية، وفي حال تأكيد أن الوالدين حاملين للطفرة يتم تقدير احتمالية إنجاب طفل مصاب بنسبة 25%، أي واحد من كل أربع احتمالات (1 في 4)

  • فحوصات الأم الحامل تؤخذ من عينة دم الأم:

    • فحص الدم في الشهور الثلاث الأولى من الحمل (الأسبوع بين 10-13) لفحص مادتين  

      • beta human chorionic gonadotropin (beta-hCG)

      • pregnancy-associated plasma protein A (PAPP-A)

    • فحص الدم في الشهور الثلاث الثانية (الأسبوع بين 15-22) من الحمل لفحص أربع مواد

      • alpha-fetoprotein (AFP)

      •  human chorionic gonadotropin (HCG)

      • estriol

      •  inhibin A

    • فحص دم الأم الحامل لتحليل الحمض الوراثي للجنين (Cell-free DNA) ويعرف كذلك باسم (Noninvasive prenatal testing) والذي يعمل على فحص بعض الأمراض الوراثية وتختلف دقة الفحص باختلاف المرض الوراثي الذي يتم فحصه ويعتبر هذا الفحص من أحدث التقنيات ويتم تطويره لإضافة أمراض أخرى وتحسين دقة الفحص.

  • صور الأشعة والتي يمكنها وصف جسد الجنين والتشوهات الخُلقية في الجنين وبالأخص تشوهات العامود الفقري، والبطن والقلب والوجه مثل شق الحلق.  

    • صورة الأشعة في الأسبوع العاشر لمعرفة سماكة الرقبة والتي ترتبط بزيادة احتمالية إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون

    • صورة الأشعة في الأسبوع الثامن عشر (الأسبوع 18-22) للفحص الدقيق للجنين.

• فحوصات تشخيصية: نتائج هذا الفحص تؤكد ما إذا كان الحمل مصاب بمرض وراثي أم لا.