​

الاستشارات الوراثية للزوجين الذين لديهم طفل مصاب بمرض وراثي تتيح لهم:

• مراجعة نتيجة الفحص الوراثي للطفل المصاب.

• مناقشة طرق انتقال الطفرة المحددة مسبقاً في العائلة وتحديد ما إذا كانت طفرة وراثية تنتقل بالوراثة السائدة أو الوراثة المتنحية.

• حساب احتمالية إصابة الحمل الحالي / الحمل القادم بمرض وراثي.

• مناقشة خيارات الفحص الوراثي أثناء الحمل لتشخيص المرض عند الجنين بواسطة الفحص الوراثي لعينة السائل الأمنيوسي، وفحص عينة من المشيمة.